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冰水大挑战和渐冻人症(ALS)

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发表于 2014-8-19 16:09:14 |显示全部楼层
本帖最后由 金伯利岩 于 2014-8-19 16:10 编辑

搜狗截图14年08月19日1610_2.png

比尔盖茨,马克·扎克伯格,埃塞尔·肯尼迪有什么共同点?都是名人?都是富豪?

这几天,这些人又多了一项共同点,他们都往自己头上倒了一大桶冰水。为什么?为了支持一个叫做ALS的病。这什么病?恐怕大多数人都是一头雾水,甚至对于许多医务工作者来说都是一个非常陌生的名词。


其实有可能在生活中你是听说过这个病的。7月以来热播的韩剧《没关系,是爱情啊》里,赵寅成饰演的男主人公张载烈有一个幻想出来的分裂人格。第八集里这个人格出现了咳嗽、呼吸不畅和手指痉挛等等症状,而女主人公又提到了ALS,种种迹象表明这个人格很可能患有ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症),也就是中文俗称的渐冻人症。(其实男主人公本体也出现了手部痉挛,他身上会不会其实真的有这种病?就看编剧有多狠心了……)

ALS(Amyotrophic lateral sclerosis),中文为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”。1869年法国神经学家让-马丁·查克特(Jean-Martin Charcot)命名并描述了这一疾病。但是,直到1939年,美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克(Lou Gehrig)因为此病停赛,ALS才引起更广泛的关注。因此在美国,ALS常常被称作卢·格里克氏症或者卢伽雷症。当比尔盖茨接受为ALS募捐的冰桶挑战时,他在视频中也称此病为“Lou Gehrig’s disease”。 在中文中,ALS有时俗称为“渐冻人症”。

ALS是一种渐进性的神经退行性疾病,它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动,肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期病人会完全失去行动能力。ALS属于罕见病,发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊[1],欧洲约1万5千人[2]。

ALS不传染,初期症状包括肌肉无力或行动僵硬,可能伴随肌肉萎缩, 多数从手臂或腿部无力开始,也可能伴有吞咽困难。确诊后的预期寿命约3-5年,但也有约20%病人可以存活超过5年,5%的病人存活超过20年(著名物理学家史蒂芬霍金就是5%的一员,他已经与该病斗争了40多年)。

目前,造成ALS的原因还不清楚,只有5-10%的患者有明确的遗传因素,成年型属常染色体显性遗传,青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶(SOD)突变最为常见。其它近95%属于散发性案例,病因不明确,且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素,病因的明确还需要更多的研究来支持。美国有研究发现,退伍军人,尤其是参加过海湾战争的军人,患病的几率增大了一倍。

ALS暂时还是不可治愈的疾病。1995年,美国FDA批准了一种可以一定程度上延缓病程的药物,该药物可以选择性地阻断一种钠离子通道,从而保护相关神经元。除此之外,尚无其它有效药物可以对症治疗。

与很多其它神经退行性疾病,如阿尔茨海默氏病,帕金森病,亨廷顿病一样,ALS等待着更多的科研基金的支持来进一步了解它的发病机制,从而发展治疗手段;同时,患有这种病的病人通常会因为肌肉萎缩而逐渐丧失生活自主能力,然而他们的认知能力往往不受影响,常被称为“清醒的植物人”,甚至还能像霍金这样为社会继续做出贡献,因此持续关注患者生存状态也是非常有意义的。本文最初的“冰桶挑战”就是这样一个公益活动,它目前的规则是:被挑战的人可以接受挑战,在24小时内给自己也倒一桶冰水,或者给挑战者选定的基金会捐款100美元,当然,随着这次为ALS协会捐款活动的火爆,很多人都选择既接受冰桶挑战,同时也为ALS协会捐款。现在,果壳网CEO姬十三也要参与冰水挑战了,同时捐款给国内的罕见病组织“瓷娃娃”


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